Генетический фактор: как семейная история влияет на здоровье

Рак молочной железы, рак толстой кишки, рак яичников, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы, а также болезни сердца – все это может встретиться у вас, если есть наследственный фактор. Ваши гены играют огромную роль в том, кем вы являетесь. И в формировании вашего здоровья – тоже.

Есть пять известных факторов, формирующих здоровье: генетика (15–20%), влияние окружающей среды (15–20%), медицинская помощь (10–15%) и образ жизни (50–55%). Как мы видим из приведенных цифр, образ жизни оказывает значимое влияние на наше здоровье. Но тем не менее при обращении к врачу важно знать свою семейную «историю болезни», или семейный анамнез. Семейный врач, терапевт Елена Хегай расскажет, как нужно подготовить себя к походу к врачу.

Семейная история относится к истории болезни родственников человека, включая родителей, бабушек и дедушек, братьев и сестер, тетей и дядей, и предоставляет ценную информацию о риске развития определенных заболеваний которые могут передаваться через гены. В некоторых случаях семейная история может значительно увеличить индивидуальный риск развития болезни, о которой вы не задумывались. Например, люди с семейной историей, где присутствовали проблемы с сердцем, рак или диабет, подвергаются более высокому риску развития этих заболеваний, но такие факторы, как здоровый образ жизни и регулярная физическая активность, могут нивелировать вероятность, а иногда и предотвратить развитие болезней.

Однако существуют заболевания, которые напрямую связаны с генами. Например, кистозный фиброз, болезнь Гентингтона или серповидно-клеточная анемия – все это примеры генетических заболеваний.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), до 10% всех случаев рака передаются по наследству. Кроме того, некоторые генетические мутации могут увеличить риск заболеваемости некоторыми видами рака: например, мутации BRCA1 и BRCA2, которые могут «запустить» развитие рака молочной железы и яичников. Тем не менее большинство раковых заболеваний не передаются по наследству и вызваны влиянием образа жизни и факторами окружающей среды.

Генетическое тестирование может быть полезным инструментом для определения индивидуального риска развития определенных заболеваний. Этот тип тестирования можно использовать для выявления изменений или мутаций в ДНК человека, связанных с конкретным заболеванием. Однако важно помнить, что генетическое тестирование не всегда необходимо или уместно. Обычно это рекомендуется людям с семейным анамнезом определенного заболевания, а также тем, у кого уже было диагностировано это заболевание (например, семейный анамнез агрессивного рака молочной железы в молодом возрасте у матери пациентки – в этом случае может быть проведено тестирование на наличие мутации BRCA1 и BRCA2 даже при отсутствии жалоб на момент осмотра. Пример – история Анджелины Джоли. Два года назад актриса сделала мастэктомию обеих молочных желез из-за того, что она является носителем гена, который в 87% случаев вызывает рак груди. Спустя всего две недели после того, как она объявила о том, что добровольно решилась на мастэктомию, от рака груди скончалась ее тетя, Дебби Мартин. А мать Джоли почти десять лет боролась с этой болезнью и умерла в 56-летнем возрасте.

Существует несколько типов генетических тестов, включая тестирование на носительство определенных генов/мутации, прогностическое тестирование и диагностическое тестирование.

• Тестирование на носительство используется для определения того, является ли человек носителем определенной генетической мутации, которая может быть передана его детям.

• Прогностическое тестирование используется для определения индивидуального риска развития определенного заболевания на основе его генетики.

• Диагностическое тестирование используется для подтверждения или исключения предполагаемого диагноза.

Важно обсудить необходимость генетического тестирования с вашим семейным врачом, который может оценить уместность тестирования, рассказать о доступных видах тестирования, а также о потенциальных рисках и преимуществах.

В то время как генетика и наследственность влияют на развитие определенных заболеваний, есть несколько факторов образа жизни, которые также могут влиять на здоровье. Выбор здорового образа жизни (например, сбалансированное питание, регулярные физические упражнения, отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя), может помочь снизить риск развития многих болезней.

В некоторых случаях для дополнительного снижения риска врач может назначить лекарственную профилактическую терапию, например статины или сахароснижающие препараты.

Несомненно, сначала необходимо посетить семейного врача, так как именно врач общей практики сможет наиболее полноценно оценить состояние вашего здоровья в целом и в зависимости от симптомов и данных осмотра решить, есть ли необходимость в дальнейшем обследовании, и если да, то каком именно.

Одним из основных преимуществ обращения к врачу общей практики (ВОП) является непрерывность медицинской помощи. Один врач, наблюдающий всю семью, может гораздо лучше оценить состояние здоровья всех ее членов, так как осведомлен о таких факторах, как наследственность, образ жизни, факторы риска и т. д. Это способствует поддержанию постоянных и доверительных отношений между пациентом и его лечащим врачом с течением времени. Это важнейший аспект качественного медицинского обслуживания, поскольку он позволяет врачам лучше понять истории болезни, потребности и предпочтения своих пациентов.

Имея одного врача, который знаком с медицинскими потребностями каждого члена семьи, пациенты могут получить более персонализированный уход и избежать ненужного дублирования анализов и процедур. ВОП может обеспечить всестороннюю помощь как отдельным пациентам, так и их семьям на всех этапах жизни, от младенчества до старости, что может улучшать отношение людей к своему здоровью в целом.

Кроме того, наличие семейного врача может быть особенно полезным для ведения пациентов с хроническими заболеваниями, такими как диабет или гипертония. Непрерывность ухода позволяет врачу общей практики внимательно следить за состоянием пациента, при необходимости корректировать планы лечения и координировать уход со специалистами.

Прежде чем посетить своего врача общей практики, рекомендуется предварительно подготовиться, чтобы прием прошел наиболее продуктивно. Вот несколько полезных подсказок.

Ваши симптомы/жалобы: запишите все симптомы, которые вы испытываете, в том числе как долго они у вас были, когда они возникают и любые триггеры, которые вы заметили.

Лекарства и добавки: подготовьте список всех лекарств, добавок и лечебных трав, которые вы принимаете в настоящее время. Важно указать дозировку и частоту приема каждого лекарства.

История болезни. Запишите свою историю болезни, включая наличие любых хронических заболеваний, операций, госпитализаций и аллергических реакций, которые могли иметь место. Также может быть полезно принести любые соответствующие медицинские записи или результаты анализов.

Вопросы. Составьте список вопросов, которые вы хотите задать своему врачу общей практики. Это гарантирует, что вы не забудете ничего важного, и поможет вам получить максимальную отдачу от вашей встречи.

Личная информация: будьте готовы предоставить личную информацию, такую как дата рождения, адрес и номер телефона.

Подготовив эту информацию, вы поможете своему врачу общей практики ближе ознакомиться с вашим состоянием здоровья и обеспечить более качественную помощь.