«Жүктілікті жоспарлау кезінде генетика тестін жасау міндетті»– генетик

Кеш жүктілік кезіндегі барлық қауіптерге қарамастан, 35+ жастағы әйелдердің өздері, кесар тілігінсіз босанған, әрі олардың және нәрестелерінің хал-жағдайлары жақсы болған мысалдар баршылық. Осындай жағдайда генетика мен денсаулық тарихы қаншалықты маңызды рөлге ие?  

– Тәжірибелік денсаулық сақтау саласы өз жұмысында қамтитын аурулардың көбі мультифакторлы немесе генетикалық тұрғыдан шартталған. Қандай да бір аурудың дамуы үшін міндетті түрде екі құрамдас бөлік қажет. Біріншісі – осы қолайсыз гендерді ата-анадан мұра ету. Екіншісі – сыртқы ортаның қолайсыз факторлары. Мәселен, менің анам екінші типті қант диабетіне шалдыққан. Демек бойымда анамнан берілген қолайсыз генотип бар. Алайда салауатты өмір салтын ұстанып, семіздікке жол бермесем, финтеспен айналысып, таза ауада көп жүрсем, стрестер мен басқа да жағымсыз жағдаяттардан аулақ болсам, онда өзімді осы дерттен қорғап қалу мүмкіндігім бар. Міне, сондықтан мен бұл ойынның шартын сақтап келемін, әрі қант диабетімен ауырмайтын боламын, не болмаса ауырып қалған жағдайда, оған мүмкіндігінше кешірек тап боламын және ол жеңіл формада өтетін болады. Бұл осындай бір постулат – біз гендерімізді өзгерте алмаймыз. Біз осы гендермен дүниеге келдік, біз оларға ұрықталу кезінде ие болғанбыз, алайда екінші бөлік – өмір салты мен қоршаған орта – нақ осыны өзгерту қолымыздан келеді, әрі біз осыған әсер етуіміз керек.

Бұрын неғұрлым ертерек тусаң, соғұрлым жақсы болады деп айтатын. Ерте жүктілікке шақыру қаншалықты дұрыс болған? Өйткені бұл тұста да белгілі бір дақпырттар бар емес пе? Бүгінгі таңдағы медицинаның дамуы, генетиканың дамуымен бірге осындай секілді көптеген сауалдарға жауап беруге болады…

– Мұнда да дәл кеш жүктілік секілді жағдай болып тұр. Егер гинекологтардан сұрасақ, олар басымдықты – жүктіліктің барысына, босану үдерісіне береді, ал біз үшін ұрықтың генетикалық жағдайы маңыздырақ. Дегенмен бұл сауалда біздердің көзқарасымыз бір жерден шығып отыр, себебі ағзаның қартаюымен қатар, ағзаның жетілмегендігі де, яғни, дайын еместігі кездеседі. Осы гормоналдық дәрменсіздік міндетті түрде жүктіліктің барысына әсер етеді. Көбінесе мерзімінен бұрын босану және сол секілді жағдайлар болып жатады. Сонымен қатар хромосомалық патологияның даму қаупі болады, өйткені бұл аналық жасушалардың жетілмегенді мен хромосомалардың бұрыс бөліну қаупімен байланысты. Сондықтан біз үшін 18 дейінгі жас тура 37 және одан жоғары жас секілді қауіп тобы болып саналады.

Алайда бұл сен 16 жаста екенсің, отыр да, 18 жасқа толатын кезіңді күт дегенді білдірмейді. Бұл жай ғана дәрігер-генетик үшін «қызыл жалау» іспетті, демек, осы бір жағдайда ол қандай да бір болжалды асқынуларды күтеді. Біз аяғы ауыр немесе жүктілікті енді жоспарлап жүрген әйелге ұрықтың даму сатысында қандай да бір генетикалық патологияны дер кезінде диагностикалау үшін қауіпсіз және сенімді босануға дейінгі әдістерді ұсына аламыз. Ұрықтың хромосомалық патологиясы немесе ұрықтың туа біткен кемістігі және т.б.

Қазірде гендерді түзету, жүктілікті жоспарлауға дейінгі әртүрлі генетикалық тестерді жасау дегенмен айналысу сәнге айналған. Осының барлығы қаншалықты тиімді әрі қауіпсіз екендігін айтыңызшы.

– Жүктілікке дейін генетикалық тестілеуді жасаған өте маңызды. Дегенмен бұл баршаға қолжетімді нәрсе емес. Мәселен, бізде болашақ баланың генетикалық төлқұжаты бар. Яғни, бұл муковисцидоз, фенилкетонурия, жұлын бұлшықет атрофиясы, тұқым қуалайтын саңыраулық түрінде жиі кездесетін гендердегі мутацияларға молекулярлық генетикалық талдау жасау. Дәл осы төлқұжатқа фолатты метаболизм гендері де кіреді. Бұл ұрықтың ықтимал тұқым қуалайтын кемістіктер мен хромосомалық патологияларға бейімділік гендері. Әрі ерлі-зайыптылардың генотиптеріне байланысты болып келеді, аталмыш гендерді ауыстыра алмау қағидаты. Дегенмен ферменттерді кодтайтын, әрі белгілі бір дәрежеде белсенсіз келетін қолайсыз генотиптерге ие болсақ, демек фолий қышқылын көбірек, оның тәуліктік мөлшерін қабылдайтын боламыз, сонда біздің әлсіреген ферменттеріміз бізге аналық жасушалардың дұрыс жетілуіне, ұрықтың дамуына және сау баланың дүниеге келуіне қажетті мөлшерді сіңіріп алады. Мен өз пациенттеріме де дәл осылай айтамын. Бұл аса маңызды жайт.

Созылмалы аурулар және кеш жүктілік. Қандай созылмалы аурулар осы үдерісті қиындата түсуі мүмкін? Жүкті болуға ұсынылмайтын, не болмаса өзіндік арнайы, ерекше шектеулері бар созылмалы дерттердің қандай да бір тізімі бар ма?

– Жүктілік үшін қарсы көрсетілімдері бар ауралардың арнайы тізімі бар. Ол ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығымен бекітілген. Жүктілік кезіндегі асқынуға байланысты емес, экстрагенитальды дерттерден бастап, жүкті әйелдердің ауруының себебін талдаған кезде ең бірінші орында – жүрек-қан тамырларының аурулары орналасқан. Яғни, ота жасалған жүрек, жүктілік барысын қиындататын гипертониялық ауру, сонымен қатар жоғарыда айтылған қант диабеті. Мұндағы жағдай генетиктер мен акушер-гинекологтарға қатысты, өйткені диабетикалық фетопатия – бұл генетикалық салдарға ие ұрықтың өте ауыр зақымдануы болып келеді. Сонымен бірге преэклампсия деген болады, бұл жүктіліктің асқынуы, бұл жағдайда жоғары күретамырлық қысым, зәр құрамындағы ақуыз байқалады, әрі оның белсенді дамуы соншалық, тіпті, әйел өміріне қауіп төніп тұрады. Емдеу жоқ, жалғыз терапия – жүктілікті тоқтату. Өйткені жүктілік болмаса, преэклампсия да жоқ деген сөз. Әйелдер былай деп жазып жатады: «28 апта, бала қайтыс болды». Ал енді басқа ем жоқ. Неліктен преэклампсиядан мерт болады? Өйткені инсульт немесе МҚЖБ (ми қанайналымының жіті бұзылысы) сияқты асқынулар дамиды. Олар, тіпті, күретамырлық қысым төмен болған кезде де пайда болуы әбден мүмкін. Ешкім нақты білмейді, мына бір жерде миға қан құйылу бола ма, әлде мына жерде болмай ма екен. Миға қан құйылса, онда, тіпті, өліммен аяқталатын жағдай да болуы ықтимал. Міне, біз инсультке деген бейімділікке әкелетін гендердің бар екендігін көрсеттік. Яғни, егер әйелде преэклампсия пайда болса, демек оған анализ тапсырудың қажеті бар шығар. Біз инсульт, қанның құйылуына апаратын бес генді, сондай-ақ инсульт, қанның құйылуы, өліммен аяқталатын жағдайға әкеліп соқтыратын үш генді анықтадық. Ең болмағанда осы үш генге байланысты талдау тапсырған абзал. Сонда акушер-гинекологтардың алдында жағдайдың нақты картинасы болмақ. Қазіргі таңда болжамалы маркерлер жоқ. Болжамдау мүмкін емес. Мәселен, кейбір генотиптер өлімге апаратын жағдай қаупін төрт есе арттырады. Бұл жерде ерекше тактика қажет. Әрі бұл аса қызықты сұрақ, бүгінде гендер ең жақсы болжамалы маркер болып саналады. Егерде кімде-кім генетикалық төлқұжатты жасау керектігі туралы ойланып жүрсе, менің айтарым: әрине, оны жасау керек! Алайда оны дәрігер-генетиктер тағайындауы және оқып түсіндіруі тиіс, яғни, қазіргідей жай ғана жеке лабораторияға бара салып талдау жасау деген сөз емес. Олар мың геннің тестін жасаса да, сізге нәтижесін бере салады. Дегенмен ол жерде ешқандай да түсіндіру және нақты ұсыныстарды беру жоқ. Біз болсақ, әрбір генотип бойынша жазып, түсіндіріп береміз, оның не үшін жауап беретіндігін айтамыз, адамның жағдайы қандай екендігін және не істеуге болатындығын жеткіземіз.

Жүкті әйелдердің қанша пайызы генетиктің көмегіне жүгінеді? Осындай статистика бар ма?

– Біздегі медициналық-генетикалық кеңес беру ретроспективалық және проспективалық болып бөлінеді. Ретроспективалық – бұл дегеніміз жүкті әйел скринингтен өткеннен кейін қандай да бір ауытқулар анықталған жағдайда, оны генетикке жібереді. Әрине, егер әйелді арнайы жіберсе, ол барады. Әрі дәрігер-генетик қабылдауының 95%-ы осы жүкті әйелдерді ретроспективалық қабылдауларынан тұрады, мұнда пренеталдық скринингтердің нәтижесінде ешқандай даму кемістіктері және т.б. анықталмайды. Бұл жерде оларда түйткілдің бар екендігі түсінікті. Сондықтан бар күш-жігер проспективалық медициналық-генетикалық кеңес беруге бағытталады. Проспективалық – бұл жүктілікке дейінгі, яғни жүктілікті жоспарлау сатысындағы кеңес беру. Бұл сол генетикалық төлқұжат, әйелдің жүкті болғанда фолий қышқылын қабылдауға дайын болуы және белгілі бір уақытта генетикке келетіндігі туралы біліп отыратындығын талқылау. Әзірге он жүкті әйелдің біреуі ғана, соның ішінде ретроспективаға дәрігер-генетикке келеді. ОН әйелдің ішінен біреуі ғана! Осыған ұқсас жағдай Ресейде де көрініс тауып отыр. Демек бұл біздің жүктілікті жоспарлауға деген посткеңестік көзқарасымызды білдіріп отыр. Бұл іске үстіртін қараймыз. Дегенмен бұл өзің туралы және ұрыққа байланысты ықтимал қауіптер жайлы білудің ең жақсы тәсілі.

Генетиктен қорқудың қажеті жоқ. Бұл шыны керек нағыз отбасылық дәрігер. Тек генетика ғана барлық медициналық мамандықтар бойынша бірегей білімге ие және отбасыны ықтимал қауіптер туралы ескерте алады. Осының көмегімен көптеген жағдаяттардың алдын алуға болады. Қазір мен негізгі уақытымды орфандық ауруларға шалдыққан науқастарға кеңес беруге арнаймын. Иә, бұл кез келген дәрігер үшін күрделі жайт, тіпті, генетик маманы үшін де ауыр. Мен әйтеуір бір нақты қалыпты жағдайлары бар, әрі сол жағдайлар белгілі бір алгоритмге жатқызылатын жүкті әйелдерді қабылдауға қуанар едім, алайда орфандық аурулардың сирек кездесетіндігі соншалық, тіпті, ол туралы оқулықтардан қарай салуға болмайды. Дәрігер-генетик тек олардың диагностикасы және осындай отбасыларға генетикалық кеңес берумен айналысуға тиіс. Орфандық ауруардың 80–90% генетикалық болып келеді. Генетиктерді жүкті әйелдерді күнделікті қабылдаудан босату қажет, әрі тек жоғары қауіп тобына жататын жүкті әйелдерге зейін қойып, сондай-ақ орфандық науқастарды қабылдауға уақыт табуы керек. Бір өкініштісі, біздерден басқа оларға ешкім де көмектесе алмайды. Менің ойымша, бұл медициналық-генетикалық қызметтегі нағыз төңкерісшіл өзгерістер болмақ. Алайда генетикалық диагноз олар үшін өте маңызды. Өйткені көптеген генетикалық аурулар үшін ген алмастыратын терапия баршылық, бұл жерде дәрі-дәрмекті қабылдайсың да, әрі ол саған аман қалып, өмір сүруге, адамның толыққанды болуына мүмкіндік береді. Мәселен, жұлын бұлшықет атрофиясын алайық. Бұлшықеттің сал ауруына, соның ішінде тыныс алу орталығының сал ауруына шалдыққан балалар тұншығудан қайтыс болады. Алайда өте қымбат дәрі-дәрмектер бар. Бұл инъекцияның бағасы бір миллион доллардан асады, әрі ол Қазақстанда тіркелмеген. Дегенмен негізгі түйткіл бұл препаратты тек қана ауру белгілері пайда болған кезде ғана тайғайындауында жатыр. Сондықтан оның тиімділігі өте төмен болуы мүмкін. Бұл дәрі-дәрмектер клиникалық көріністерге дейін тағайындалған жағдайда ғана тиімді болып келеді. Қазіргі уақытта біз нәрестелерді скринингтен өткізу мәселесін ойластырып отырмыз. Тұтас медицинаны қайта құру керек, оны скринингтерге бағыттау қажет. Өйткені скринингтер – бұл клиникаға дейінгі диагностика болып келеді. Мен қатысқан бір халықаралық конгресте мынадай бір жақсы сөз айтылған еді: «Скринингтер – бұл сау адамдар туралы жайт, дәл қазіргі уақытта дені сау адамдар туралы. Алайда, егер сіздер оларға көмектеспесеңіздер, олар ауруға шалдығып, соның салдарынан қайтыс болуы мүмкін». Сондықтан әрбір мемлекеттің өз халқына деген қарым-қатынасы елдегі скринингтердің қанша ауруға өткізілетіндігімен бағаланады. Еліміздегі осы сан өте ұятты сан – небәрі екі ауру.

Аударған: Рита Сәрсенова