«Генетический тест обязателен при планировании беременности» – генетик

В первой части интервью с профессором, доктором медицинских наук, врачом-генетиком высшей категории Гульнарой Святовой мы обсуждали продление возраста поздней беременности, какие есть риски, для чего нужен генетический паспорт каждой женщине, планирующей беременность, и многое другое. Во второй части обсудим, какую роль играет генетика и история здоровья при поздней беременности, почему важно делать генетический тест и какие хронические заболевания могут усложнить процесс беременности.

Несмотря на все риски при поздней беременности, есть примеры, когда девушки 35+ рожали сами, без кесарева сечения, и у них, и у ребенка все было хорошо. Насколько большую роль играет генетика и история здоровья в такие моменты?

– Большинство заболеваний, с которыми работает наше практическое здравоохранение, мультифакторные или генетически обусловленные. Чтобы какое-то заболевание развилось, нужно обязательно две составные части. Первое – получить эти неблагоприятные гены от родителей. Второе – неблагоприятные факторы внешней среды. К примеру, у моей мамы сахарный диабет второго типа. У меня есть неблагоприятный генотип, который я получила от мамы. Но, если вести здоровый образ жизни, чтобы не было ожирения, заниматься фитнесом, ходить на свежем воздухе, избегать стрессов и так далее, то есть шанс оградить себя от этой болезни. Вот я соблюдаю правила игры и надеюсь, что не заболею сахарным диабетом или, если и заболею, то как можно позже и он будет у меня протекать в легкой форме. Это вот такой постулат – гены свои мы изменить не можем. Мы с ними родились, мы их получили в момент зачатия, но вторую часть – образ жизни и окружающую среду – мы можем изменить и должны на это повлиять.

Раньше часто говорили, что нужно рожать – чем раньше, тем лучше. Насколько корректно было призывать к ранним родам? Ведь там тоже есть определенные мифы? С сегодняшним развитием медицины, развитием генетики можно ответить на многие такие вопросы…

– Тут такая же ситуация, как и с поздней беременностью. Если спросить гинекологов, то для них приоритет – течение беременности, процессы родов, а для нас важнее генетическое состояние плода. Но в этом вопросе наши мнения сходятся, потому что точно так же, как старение организма, бывает и незрелость организма, неготовность. Это гормональная несостоятельность, что обязательно повлияет с большой вероятностью на течение беременности. Чаще бывают преждевременные роды и так далее. Также риск хромосомной патологии связан с незрелостью яйцеклеток и риском неправильного расхождения хромосом. Поэтому возраст до 18 лет для нас такая же группа риска, как и возраст 37 лет и старше.

Но это совсем не значит, что тебе 16 лет, сиди и жди, когда тебе исполнится 18. Это просто «красный флаг» для врача-генетика, что вот здесь он может ожидать те или иные осложнения. Мы можем предложить беременной женщине или планирующей беременность безопасные и надежные методы дородовой диагностики, чтобы своевременно диагностировать какую-то генетическую патологию на стадии развития эмбриона. Такие как хромосомная патология плода или врожденные пороки развития плода и прочее.

Сейчас модно заниматься так называемой корректировкой генов, делать различные генетические тесты перед планированием беременности. Расскажите, насколько это все эффективно и безопасно.

– Очень важно делать генетическое тестирование перед наступлением беременности. Другое дело, что оно вряд ли доступно для всех. Вот у нас есть генетический паспорт будущего ребенка. То есть это молекулярный генетический анализ на мутации в генах, наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, наследственная глухота. И в этот же паспорт входят гены фолатного метаболизма. Это гены предрасположенности к возможным врожденным порокам развития и хромосомной патологии плода. И в зависимости от генотипов супругов, опять же из принципа, что гены мы поменять не можем. Но раз мы имеем неблагоприятные генотипы, которые кодируют ферменты, которые не активны в той или иной степени, значит, будем принимать большее количество фолиевой кислоты, суточную дозу, и тогда наши ослабленные ферменты всосут ту дозу, которая нам необходима для правильного созревания яйцеклеток, для эмбриогенеза и рождения здорового ребенка. Я своим пациентам так и говорю. Это очень важно.

Хронические заболевания и поздняя беременность. Какие хронические заболевания могут усложнить процесс? Есть ли какой-нибудь список хронических заболеваний, с которыми беременеть не рекомендуется либо с которыми есть свои специальные, особые ограничения?

– Есть специальный список, какие заболевания являются противопоказанием для вынашивания беременности. Он утвержден приказом Министерства здравоохранения РК. Когда анализируют причину заболеваемости беременных, от экстрагенитальных заболеваний, которые не связаны с осложнениями беременности, то на первом месте – это сердечно-сосудистые заболевания. Это оперированное сердце, гипертоническая болезнь, которая осложняет течение беременности, это тот же сахарный диабет. Тут ситуация касается генетиков и акушеров-гинекологов, потому что диабетическая фетопатия – это очень серьезное поражение плода, которое имеет в том числе и генетические последствия. Также есть преэклампсия, это осложнение беременности, которое проявляется высоким артериальным давлением, белком в моче, и оно развивается так активно, что жизни женщины может угрожать опасность. Лечения нет, единственное лечение – это прерывание беременности. Потому что нет беременности – нет преэклампсии. Женщины пишут: «28 недель, ребенок умер». Ну нет другого лечения. Почему умирают от преэклампсии? Потому что развиваются такие осложнения, в частности инсульты или ОНМК (острое нарушением мозгового кровообращения). Они могут возникнуть и при невысоком артериальном давлении. Никто не знает, вот здесь вот будет кровоизлияние в мозг или вот здесь не будет. Произойдет кровоизлияние, и дойдет в том числе и до летальных исходов. Вот мы показали, что существуют гены, которые предрасполагают к этим инсультам. То есть если у женщины развивается преэклампсия, то, может быть, есть смысл ей сделать анализ. Мы обнаружили пять генов, которые предрасполагают к инсульту, кровоизлиянию, и три гена, которые в их числе предрасполагают к инсульту, кровоизлиянию с летальным исходом. Вот хотя бы эти три гена нужно делать. И тогда у акушеров-гинекологов будет более четкая картина. Сейчас прогностических маркеров нет. Прогнозировать невозможно. Например, некоторые генотипы в четыре раза повышают риск летального исхода. Тут нужна особая тактика. Это очень интересный вопрос, что гены являются на сегодня самыми лучшими прогностическими маркерами. Если кто-то еще задается вопросом, делать генетический паспорт или не делать, скажу так: конечно, делать! Но его должны назначать и расшифровывать врачи-генетики, а не так, как сейчас делается, – в частных лабораториях. Они хоть тысячу генов сделают вам, выдадут результат. Но они не содержат никаких объяснений и конкретных рекомендаций. Мы же пишем по каждому генотипу, мы говорим, за что он отвечает, какая ситуация у человека и что нужно сделать.

А какой процент беременных женщин обращаются к генетику? Есть ли статистика? 

– У нас медико-генетическое консультирование делится на ретроспективное и проспективное. Ретроспективное – это когда беременные прошли скрининг, у них выявили какие-то отклонения и отправили к генетику. Конечно, если женщину направят, то она пойдет. И 95% приемов врача-генетика приходятся на вот эти ретроспективные приемы беременных по результатам пренатального скрининга, когда не выявлены пороки развития и т. д. Здесь уже понятно, что у них есть проблема. Поэтому все усилия должны быть направлены на проспективное медико-генетическое консультирование. Проспективное – это до наступления беременности, на стадии планирования беременности. Это как раз генетический паспорт, обсуждение, чтобы женщина уже знала, что она забеременеет, она будет готовиться к приему фолиевой кислоты и в такие-то сроки придет к врачу-генетику. Пока у нас только одна из десяти беременных женщин, которые приходят к врачу-генетику, в том числе и на ретроспективу. Только одна из ДЕСЯТИ! Аналогичная ситуация и в России. Вот такое наше постсоветское отношение к планированию беременности. Несерьезно относимся. Хотя это лучший способ узнать о себе и возможных рисках для плода.

Генетика не нужно бояться. Это семейный врач, по сути. Только генетика располагает такими уникальными знаниями по всем медицинским специальностям и может предупредить семью о всевозможных рисках. С помощью этого можно многого избежать. Сейчас я основное время уделяю консультированию пациентов с орфанными заболеваниями. Да, они сложные для любого врача, даже для генетика. Я была бы счастлива принимать беременных, где все равно есть какие-то конкретные стандартные ситуации, укладывающиеся в какой-то алгоритм, но орфанные заболевания настолько редкие, что в учебнике не подсмотришь. Врачи-генетики должны заниматься их диагностикой и генетическим консультированием таких семей. 80–90% орфанных заболеваний являются генетическими. Необходимо освободить генетиков от рутинного приема беременных, сосредоточиться только на беременных группы высокого риска и найти время для приема орфанных пациентов. Кроме нас, им, к сожалению, никто не сможет помочь.

Я думаю, что это такие достаточно революционные изменения в медико-генетической службе. Но генетический диагноз для них очень важен. Потому что для уже многих генетических заболеваний существуют гены заместительной терапии, где принимаешь препарат, и он дает тебе возможность выжить, стать полноценным человеком. Например, возьмем спинальную мышечную атрофию. Это дети, у которых происходит паралич мускулатуры, в том числе и дыхательной, они умирают от удушья. Но есть препараты, которые очень дорогие. Эта инъекция стоит более миллиона долларов, и он у нас в Казахстане зарегистрирован. Но проблема в том, что его назначают, когда уже появились симптомы. Поэтому эффект от него может быть минимальный. Эти лекарства эффективны, только если назначены до клинических проявлений. Сейчас мы все думаем про скрининги новорожденных. Необходимо перестроить всю медицину, направить ее на скрининги. Потому что скрининги – это доклиническая диагностика. На одном международном конгрессе, где я принимала участие, была сказана очень хорошая вещь: «Скрининги – это про здоровых людей, которые здоровы прямо сейчас. Но, если вы им не поможете, они могут заболеть и впоследствии умереть». Поэтому отношение каждого государства к своему народу оценивается, на сколько заболеваний проводится скрининг в стране. У нас это очень позорная цифра – всего два заболевания.